Concursos públicos

Os erros inatos do metabolismo (EIM) são distúrbios de natureza genética que geralmente correspondem a um defeito enzimático capaz de acarretar a interrupção de uma via metabólica, com consequente acúmulo de substrato ou deficiência de um produto. Os EIM podem ser divididos em três grandes grupos diagnósticos: distúrbios de síntese ou catabolismo de moléculas complexas (grupo I), erros inatos do metabolismo intermediário que culminam em intoxicação aguda ou crônica (grupo II) e deficiência na produção ou utilização de energia (grupo III). Analise as afirmativas a seguir e assinale a alternativa correta. I.As doenças metabólicas enquadradas no grupo I compreendem as aminoacidopatias, acidemias orgânicas, defeitos do ciclo da uréia e intolerâncias aos açúcares. II.As doenças metabólicas que se encaixam no grupo II são: doenças lisossomais, doenças peroxissomais, defeitos de Glicosilação, deficiência de alfa-1 antitripsina, defeitos na síntese do colesterol. III.Exemplos de doenças metabólicas que compreendem o grupo III são: glicogenoses, hiperlacticemias congênitas, doenças mitocondriais da cadeia respiratória e defeitos na beta -oxidação de ácidos graxos. IV.A galactosemia é uma doença autossômica recessiva, caracterizada pela deficiência de galactose–1–uridil transferase (GALT). O neonato pode apresentar icterícia, hepatomegalia, hipoglicemia, vômitos, convulsões entre outros sintomas. O principal tratamento consiste na restrição dietética de todo alimento contendo lactose. Estão corretas as afirmativas: