Português
A Neurofibromatose tipo 1 (NF1), também chamada de neurofibromatose periférica ou Doença de von Recklinghausen, é uma doença genética causada por mutações no gene neurofibromin 1 (NF1), localizado no cromossomo 17. A NF1 é caracterizada, principalmente, pela presença de manifestações cutâneas como manchas café com leite, neurofibromas e nódulos de Lisch. Analise as afirmativas a seguir e assinale a alternativa correta. I.A NF1 é uma doença autossômica dominante com penetrância completa. II.Essa doença afeta aproximadamente 1 em 3.500, sendo a doença genética dominante mais frequente na população em geral. III.A NF1 apresenta alto grau de variabilidade da expressão clínica. IV.A técnica de FISH e o teste denominado protein truncation test (PTT) tem sido aplicado no rastreamento para mutação do gene NF1. Estão corretas as afirmativas:
Uma questão respondida. E as próximas?
Crie sua conta para acompanhar acertos, erros e receber recomendações no Meu Próximo Passo.
Criar conta grátis