Medicina

Pacientes com doenças metabólicas são de difícil diagnostico e muitas vezes de ma evolução, por não se detectar o defeito ou pelo mesmo ser incompatível com a vida. Frase I: A FenilcetonCiria é uma doença autossômica dominante, cujo defeito esta na deficiência de fenilalanina hidroxilase. Frase II: Na Galactosemia a criança é normal ao nascimento; na primeira semana apresenta apatia, ictericia, diarreia, perda de peso e vômito; na segunda semana nota-se catarata, hepatoesplenomegalia; a criança pode ser hipot6nica e com pseudotumor cerebral. Com base nestas frases é correto afirmar que: