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A galactosemia é provocada por uma mutação em um gene do cromossomo 9. Os indivíduos portadores de galactosemia não são capazes de utilizar a galactose, que se acumula no organismo, causando diarreia, vômitos, desidratação, icterícia, retardo no desenvolvimento da criança e até morte.

O heredograma seguir mostra casos de galactosemia.

A probabilidade do casal 11.2 x 11.3 vir a ter uma menina com galactosemia é de: