Questão #12020472014

Medicina

No que se à doença de Wilson, assinale a alternativa correta.

A O gene da doença, o ATP7B, encontra-se no cromossomo 13 e codifica uma adenosina trifosfatase tipo P que é intracelular, localizando-se no complexo de Golgi dos hepatócitos. B Na doença de Wilson, há um distúrbio no metabolismo do cobre que leva à ausência total de absorção desse metal. C A transmissão da doença se dá por herança autossômica dominante, não havendo mutações em forma heterozigota. D Ao contrário de outras doenças hepáticas herdadas, as manifestações clínicas da doença de Wilson são restritas às alterações hepáticas, não apresentando manifestações de outros tipos, como neurológicas ou psiquiátricas, renais e ósseas. E No que tange ao diagnóstico, o exame que confirma a doença é a medida sérica de ceruloplasmina, dispensando-se a biópsia, por ser invasiva, e a medida da excreção urinária total de cobre em 24 h, por ser de pouca valia.

Medicina

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