Biologia

A fenilcetonúria é uma doença autossômica recessiva, causada por um erro inato do

metabolismo do aminoácido essencial fenilalanina, decorrente da deficiência da enzima

hepática fenilalanina hidroxilase, que converte a fenilalanina em aminoácido tirosina.

A probabilidade de uma mulher fenilcetonúrica, casada com um homem portador do gene,

ter uma criança fenilcetonúrica é de